Historias reales de personas con diabetes
tipo 1 autoinmune (DT1)
La progresión de la DT1 es gradual, siendo detectable, a menudo, meses o incluso años antes de que aparezcan los síntomas.1-3 Mediante un cribado proactivo podemos identificar la enfermedad con mucha antelación.3 Conoce a nuestros embajadores que padecen DT1 y descubre los factores de riesgo que hay que tener en cuenta a la hora de considerar el cribado diagnóstico.
Conoce a Korey
Korey, psicólogo clínico licenciado y miembro del Departamento de Diabetología de la Universidad de Stanford, padece DT1, además de celiaquía y una enfermedad tiroidea autoinmune. Los diagnósticos han dado lugar a restricciones en su dieta que pueden dificultar sus reuniones sociales. Familiarizado con las adaptaciones del estilo de vida necesarias para vivir con DT1, Korey es un gran defensor de las pruebas de detección y ya se las ha realizado a su hijo mayor.
Personas como Korey demuestran el alto grado de concurrencia entre la DT1 y otras enfermedades autoinmunes. Entre las personas que viven con DT1, hasta un 9 % padecen celiaquía y, hasta un 30 %, enfermedad tiroidea autoinmune.4,5 Comprender el vínculo genético entre determinadas enfermedades autoinmunes puede ayudar a identificar a los pacientes a los que se debe realizar un cribado diagnóstico de forma prioritaria.
Conoce a Heylana y Tibère
Heylana y Tibère son dos hermanos jóvenes que conviven con la DT1 en el seno de una familia con fuerte carga autoinmune: su madre y su hermano también padecen la enfermedad. Tibère fue diagnosticado con DT1 hace 7 años durante unas vacaciones familiares en Londres, cuando su madre detectó señales de alerta como la sed excesiva y la necesidad frecuente de orinar. Heylana describe cómo, al conocer el diagnóstico de su hermano, su primer pensamiento fue "supongo que soy la siguiente", aunque desconocía que existiese la posibilidad de realizarse pruebas de detección. Al descubrir que podía hacerse un cribado,
no dudó en querer conocer su situación para poder anticiparse y prepararse.
La historia de Heylana y Tibère refleja el impacto del riesgo familiar acumulado en la DT1. Cuando varios miembros de una misma familia padecen DT1, el riesgo para el resto de los familiares de primer grado se multiplica considerablemente. Los hijos de madre con DT1 tienen un riesgo del 2-3 %, mientras que, si ambos progenitores padecen DT1, el riesgo puede alcanzar hasta el 30 %.6 El cribado mediante autoanticuerpos en familiares de primer grado permite identificar a individuos en estadios tempranos de la enfermedad, antes de la aparición de síntomas clínicos, abriendo una ventana de oportunidad para intervenir.7
Conoce a Melissa
Melissa, joven profesional que se trasladó de Bretaña a París para completar sus estudios y desarrollar su carrera en una gran empresa, fue diagnosticada con DT1 a los 13 años. A pesar de que su madre también padecía DT1, Melissa no tenía conocimientos profundos sobre la enfermedad debido a que su madre no la gestionaba adecuadamente. El diagnóstico llegó tras una prueba de glucosa que reveló niveles extremadamente altos, seguida de un análisis de sangre que confirmó la condición. Melissa describe el momento del diagnóstico como "una montaña rusa de emociones" y destaca la importancia de tener tiempo para procesar y comprender la enfermedad antes de que progrese.
La historia de Melissa ilustra la importancia del diagnóstico precoz y el cribado familiar en la DT1. Los familiares de primer grado de personas con DT1 tienen un riesgo 15 veces mayor de desarrollar la enfermedad en comparación con la población general.8 Aproximadamente,
el 90 % de los casos de DT1 se diagnostican sin antecedentes familiares conocidos pero, cuando existe historia familiar, el riesgo aumenta significativamente: un 6 % para hermanos,
un 5 % para hijos y un 3 % para padres de personas con DT1.9 El cribado temprano mediante autoanticuerpos permite identificar individuos en riesgo.
Conoce a Valeria
Valeria es una niña de 13 años que padece DT1. Sin antecedentes familiares de la enfermedad ni otros factores de riesgo, el diagnóstico llegó inesperadamente a los 2 años.
Aunque las personas con antecedentes familiares de DT1 tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar la enfermedad, la mayoría (~90 %) de los nuevos diagnósticos se dan en personas que, como Valeria, no tienen antecedentes familiares de la enfermedad.*9,10
Así, aunque algunos factores de riesgo pueden situar a algunos individuos como candidatos prioritarios para el cribado, es importante comprender que todo el mundo tiene la oportunidad de detectar la DT1 de forma precoz mediante el cribado universal.
DA 1 PASO POR DELANTE DE LA DT1 MEDIANTE EL CRIBADO
*Estudio observacional basado en una población de 57.371 individuos jóvenes con DT1 autoinmune en Alemania, Austria, Suiza y Luxemburgo, que empleó datos del registro
Diabetes Prospective Follow-up entre 1995 y 2018.10
Referencias
- DiMeglio LA, Evans-Molina C, Oram RA. Lancet. 2018;391(10138):2449-2462.
- Insel RA, Dunne JL, Atkinson MA, et al. Diabetes. 2015;38(10):1964-1974.
- Ospelt E, Hardison H, Rioles N, et al. Clin Diabetes. 2024;42(1):17-26.
- Barker JM. J Clin Endocrinol Metab. 2006;91(4):1210-1217.
- Głowińska-Olszewska B, Szabłowski M, Panas P, et al. Front Endocrinol (Lausanne). 2020;11:476.
- Harjutsalo V, Reunanen A, Tuomilehto J. Diabetes. 2006;55(5):1517-1524.
- Ziegler AG, Rewers M, Simell O, et al. JAMA. 2013;309(23):2473-2479.
- Besser REJ, Bell KJ, Couper JJ, et al. Pediatr Diabetes. 2022;23(8):1175-1187.
- Sims EK, Besser REJ, Dayan C, et al. Diabetes. 2022;71(4):610-623.
- Karges B, Prinz N, Placzek K, et al. Diabetes Care. 2021;44(5):1116-1124.